【自閉症研究 揪出突變基因】

七政

【自閉症研究 揪出突變基因】

 

（中央社巴黎4日綜合外電報導）研究人員今天說，針對數百個有自閉症患者家庭的大型研究發現，父母精、卵細胞的自然突變，會增加下一代自閉症風險，父親遺傳的機率，是母親的4倍。

發表在「自然」（Nature）期刊的3篇研究報告指出，轉譯exome蛋白質的基因發生突變，是自閉症的重要關鍵。

遺傳密碼突變並不罕見，大多對人體無害，不過一旦發生在腦部發展所需的基因組，情況就相當嚴重。

3個研究團隊之一發現，這些突變或許會讓自閉症風險升高5至20倍。

根據美國疾病管制暨預防中心（CDC），美國1/88兒童患有自閉症，科學家雖然相信有8、9成是由於基因問題，不過大多無法從已知遺傳原因中找出凶手。

專家說，他們發現另外3個與自閉症有關的基因，也發現證據解釋這種疾病何以較常發生在父母較年長的孩子身上。

根據「自然」期刊報告，研究人員在所謂的泛自閉症障礙（ASD）兒童身上，發現CHD8、SNC2A和KATNAL2三個基因突變。

報告作者說，有待發現更多問題基因，而了解這些基因如何運作，會是更困難的任務。

 

引用：http://n.yam.com/cna/healthy/201204/20120405653810.html