【醫學百科●無汗性外胚葉發育不良】

楊籍富

【醫學百科●無汗性外胚葉發育不良】

 

拼音

 

wúhànxìngwàipēiyèfāyùbúliáng

 

英文參考

 

anhidroticectodermaldysplasia;Siemenssyndrome;Wedderburnsyndrome

 

疾病別名Christ-Sieman綜合征

 

疾病分類皮膚性病科

 

疾病概述無汗性外胚葉發育不良是一種由性聯隱性基因遺傳引起的綜合征，以汗腺和其他附件的部分或全部缺損及缺少或無牙齒為特征。

 

疾病描述又稱Christ-Sieman綜合征，其特征為部分或完全無汗腺和頭發，牙齒少或全無等。

 

癥狀體征本病的主要表現是少汗或無汗，少毛，部分或完全無牙。

 

完全型者，其外觀額輪凸出，顴骨高且寬而下半臉狹小。

 

鼻梁塌陷如馬鞍形，鼻尖小且上翹，而鼻孔則大而顯著。

 

眉毛稀少，外2／3缺如。

 

口周、眼周有放射狀溝(如先天梅毒樣)。

 

頰部毛細血管擴張，且有小丘疹如皮脂腺瘤。

 

嘴唇厚，上唇尤為突出，有如早老癥。

 

但也可以只有缺牙的不全型。

 

如果無汗或明顯少汗則患者耐熱差，勞動后或在熱的環境中極度不適，輕度感染、進熱食及用甲狀腺制劑后可引起發熱。

 

許多患者在嬰兒或兒童期最初出現不明熱。

 

乳齒和恒齒可完全缺如或僅部分缺失。

 

門齒、犬齒、臼齒在乳齒時呈錐形，在恒齒時則歪曲，腭甚至在完全無齒時也可正常，但牙齦萎縮。

 

由于唾液腺發育不良而有口干，淚腺也可缺如。

 

常有萎縮性鼻炎及臭鼻癥。

 

有些患者嗅覺、味覺差，呼吸道及胃腸道粘液腺發育差，呼吸道感染機會也增多，有時還可有吞咽困難、口腔炎及腹瀉，但比較少見。

 

常有禿發，但全禿者少見。

 

頭發稀疏、細、短而干，眉毛可稀疏或完全脫落，尤其是其外2／3可全脫；

 

睫毛則正常，胡須、陰毛、腋毛常較少而軀干及四肢毳毛可缺如。

 

約有1／3的患者指甲缺損或脆、變薄或呈嵴狀。

 

角膜及晶體可渾濁。

 

體格發育常矮小。

 

一般發育正常，間或呈原發性性腺發育不良。

 

約20％～30％的患者智力發育差。

 

生命預后一般尚正常或稍差。

 

仔細檢查其家族中女性帶病者，可發現不全型患者，但有時一家中完全型可只見于女性而不全型可見于男性。

 

錐狀尖牙可為本病的惟一特征，可能還有先天禿發或無汗。

 

曾報告家族病例中伴有Friedrich型步態障礙癥，中心型Horner綜合征，眼球震顫，腦干發育缺陷，尿崩癥，并指、缺指及造血系統障礙或異位性皮炎及哮喘的患者。

 

疾病病因從各地不同種族幾百例患者的報告中發現，90％為男性，故可能是性聯遺傳。

 

女性患者也可有缺牙、汗少及皮紋異常等。

 

有些家系呈常染色體顯性遺傳，只是在許多家系中為部分顯性遺傳，而在男性患者則更多見的是完全顯性遺傳，而且可以不止一種基因型。

 

病理生理表皮薄而扁平。

 

毛發、皮脂腺、頂泌汗腺缺如、發育不全或正常。

 

外泌汗腺可全缺或發育不全，后者分泌細胞可小而扁平，因而不像表皮細胞而像內皮細胞。

 

分泌管不是兩層而為一層。

 

其頂泌汗腺可發育不全而難與發育不全的外泌汗腺相區別。

 

真皮結締組織一般大體正常，但膠原纖維及彈性纖維可分散或減少，有時上呼吸道粘液腺也可缺如。

 

診斷檢查當有不明熱、毛發稀疏和特殊面容時就應懷疑是否為本病。

 

對不全型，其錐狀尖齒更提示本病之可能，應仔細檢查汗腺功能并作皮膚活檢以助診斷。

 

治療方案無特效療法，只能適當限制體力勞動，選擇適當職業，熱天易地生活。

 

特別提示應限制體力勞動，不宜在熱環境中生活。

 

相關出處皮膚病學

 

引用：http://big5.wiki8.com/wuhanxingwaipeiyefayubuliang_38033/