【醫學百科●持久性色素失禁癥和網狀色素失禁癥】

楊籍富

【醫學百科●持久性色素失禁癥和網狀色素失禁癥】

 

拼音

 

chíjiǔxìngsèsùshījìnzhènghéwǎngzhuàngsèsùshījìnzhèng

 

疾病分類皮膚性病科

 

疾病概述這是色素失禁癥的一種異型，亦是X性聯顯性遺傳。

 

女性異常基因位于兩個X染色體之一上，屬雜合子，病變輕。

 

而男性病例異常基因因位于單個X染色體上，是純合子，病變重，多在子宮內死亡。

 

故本病95％見于女性，少數男性病例是自發突變所致，癥狀并不重。

 

本病臨床表現為：女性，自幼即于軀干、四肢有米粒至黃豆大褐色斑點，褐色斑點隨其年齡增長而增多擴大并排成條紋狀，并隨年齡、身體增長而延長，至成年時褐色斑亦不退。

 

在褐色斑出現前皮膚可無水皰史，故是色素失禁癥之異型而稱持久性色素失禁癥。

 

網狀色素失禁癥是持久性色素失禁癥患者所生男孩，癥狀較女性重，可能是未死于宮內的癥狀嚴重而非自身突變的色素失禁癥患者，表現為出生后頭面、頸、軀干、四肢有無數針頭大小褐色斑點，后增多并連成網狀。

 

除皮膚表現外，還有發育不良、性幼稚及神經系統累及，如癲癇等。

 

疾病描述這是色素失禁癥的一種異型，亦是X性聯顯性遺傳。

 

女性異常基因位于兩個X染色體之一上，屬雜合子，病變輕。

 

而男性病例異常基因因位于單個X染色體上，是純合子，病變重，多在子宮內死亡。

 

故本病95％見于女性，少數男性病例是自發突變所致，癥狀并不重。

 

癥狀體征本病臨床表現為：女性，自幼即于軀干、四肢有米粒至黃豆大褐色斑點，褐色斑點隨其年齡增長而增多擴大并排成條紋狀，并隨年齡、身體增長而延長，至成年時褐色斑亦不退。

 

在褐色斑出現前皮膚可無水皰史，故是色素失禁癥之異型而稱持久性色素失禁癥。

 

網狀色素失禁癥是持久性色素失禁癥患者所生男孩，癥狀較女性重，可能是未死于宮內的癥狀嚴重而非自身突變的色素失禁癥患者，表現為出生后頭面、頸、軀干、四肢有無數針頭大小褐色斑點，后增多并連成網狀。

 

除皮膚表現外，還有發育不良、性幼稚及神經系統累及，如癲癇等。

 

疾病病因遺傳性疾病。

 

病理生理病理變化：有表皮角化過度，基底細胞空泡變性及色素減少，真皮淺層有嗜色素細胞及色素顆粒增多。

 

診斷檢查根據這兩種異型色素失禁癥的臨床表現，病理變化及家族史，可確診。

 

后一型應與Franceschetti-Jadassohn綜合征相鑒別，后者為常染色體顯性遺傳，且兩性均發病。

 

治療方案尚無特效療法。

 

相關出處皮膚病學

 

引用：http://big5.wiki8.com/chijiuxing ... ushijinzheng_38249/