【楓糖漿尿病】
英文名稱：
maplesyrupurinedisease。
中文名稱：
楓糖漿尿病。
名詞解釋：
楓糖漿尿病是一種體染色體隱性遺傳的胺基酸代謝異常疾病，主要由於粒腺體中「支鏈酮酸去氫脢」的功能發生機障，而導致白胺酸、異白胺酸及頡胺酸等支鏈胺基酸的堆積。
轉自：http://hospital.kingnet.com.tw/library/diagnose.html?lid=7923
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